Definição da doença
A síndrome de Gitelman (GS),também conhecida como hipocalemia-hipomagnesemia familiar,é caracterizada por alcalose metabólica hipocalémica em combinação com hipomagnesemia significante e baixa excreção urinária de cálcio.
ORPHA:358
- Sinônimo(s):
- Hipomagnesemia - hipocaliémia renotubulares primárias com hipocalciúria
- Prevalência: 1-9 / 100 000
- Hereditariedade: Autossômica recessiva
- Idade de início: Infância
- CID-10: N15.8
- OMIM: 263800
- UMLS: C0268450
- MeSH: D053579
- GARD: 8547
- MedDRA: 10062906
Sumário
Epidemiologia
A prevalência está estimada em aproximadamente 1:40.000 e consequentemente,a prevalência de heterozigóticos é de aproximadamente 1% na população caucasiana,tornando-a uma das doenças tubulares renais mais frequentes.
Descrição clínica
Na maioria dos casos,os sintomas não aparecem antes
dos seis anos de idade e a doença é normalmente diagnosticada durante a
adolescência ou na idade adulta.
Frequentemente,os doentes apresentam
períodos transitórios de fraqueza muscular e tetania,por vezes
acompanhados por dor abdominal,vômito e febre.
Parestesias,especialmente na face,ocorrem frequentemente. Surpreendentemente,alguns doentes são completamente assintomáticos exceto pelo
aparecimento,na idade adulta,de condrocalcinoses que causam edema,calor local e dor nas articulações afetadas.
A pressão arterial é mais
baixa do que na população geral. Ocasionalmente tem sido descrita parada
cardíaca súbita. Geralmente,o crescimento é normal,mas pode ser
atrasado nos doentes com GS com hipocalemia e hipomagnesemia graves.
Etiologia
A GS é transmitida de forma autossômica recessiva.
A
maioria dos doentes apresenta mutações no gene SLC12A3 (solute carrier
family 12,member 3),que codifica para o co transportador de NaCl (NCC)
sensível aos tiazídicos.
Até o momento,foram identificadas mais de 140
mutações diferentes no NCC ao longo de toda a proteína.
Numa pequena
minoria de doentes com GS,foram identificadas mutações no gene CLCNKB,que codifica para o canal de cloro ClC-Kb.
Métodos de diagnóstico
O diagnóstico é baseado nos sintomas clínicos e nas anomalias bioquímicas (hipocalemia,acalose metabólica,hipomagnesia e hipocalciúria).
Diagnóstico diferencial
A síndrome de Bartter é a doença genética mais importante a considerar no diagnóstico diferencial da GS.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal para GS é tecnicamente possível,mas não aconselhado por causa do bom prognóstico na maioria dos doentes.
Aconselhamento genético
O aconselhamento genético é importante.
Controlo da doença e tratamento
A maioria dos doentes assintomáticos permanecem não
tratados e se realiza monitorização ambulatória,uma vez por ano,geralmente por nefrologistas.
É recomendada a suplementação com magnésio
ao longo da vida (óxido de magnésio ou sulfato de magnésio).
Deve ser
oferecido acompanhamento cardíaco para detectar qualquer arritmia
cardíaca.
Todos os doentes devem ser encorajados a manter uma dieta rica
em sódio e potássio.
Prognóstico
Em geral,o prognóstico a longo prazo da GS é excelente.
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